在宝宝H上爬文爬了好久

针对这个去年年底才研发出来的新技术

看来医界也存有正反两面的评价

看了下面这篇文章

我更迟疑了

但孩子的正常与否是非一即零的问题啊

但害怕的真的会有"伪阳性"的问题

反而把好好长到20周的孩子淘汰的问题

想听听各位妈妈的意见

----------------------------------------------

完美宝宝何在？张立明医师论晶片检测技术之争议

由伊森霍克与邬玛舒曼主演的电影《千钧一髮》(Gattaca)中，描述在未来世界藉由基因科技筛选，父母可避免生出有疾病缺憾的下一代，但「何为完美」是该片最教人深省的一点。随着科技进步发展，这部97年科幻片的设定如今早已真实在生活中上演。

从2008年底开始，生宝脐带血银行与台大基因医学部合作推广新一代产前检测技术「晶片式全基因体定量分析技术」 (aCGH) ，宣称只要抽少量的血，藉助晶片就可检测胎儿的46条染色体，筛检出一百多种临床上曾报导过的基因微小片段缺失疾病。在最新一期《路加杂誌》中路加执委张立明医师特别为文探讨此一经商业大力促销却具高度道德风险的技术。

为何晶片式全基因体定量分析技术具有伦理争议性？张医师解释根据生宝脐带血银行印製的宣传手册，此基因检测时间约在妊娠16周到20周，而用于产前检查时，因为需要进行细胞培养以增加DNA的质与量，故需要约3个星期左右才能得到报告。

「此时宝宝在妈妈子宫内最大的可能已经有23周，身高已经长了29公分，薄薄的皮肤对疼痛已经有感觉，对妈妈的声音及光线味道都已经有反应，试问这时使用功能强大的晶片来筛检一百多种基因微小片段缺失有甚么目的？相信绝大部分是要把有残疾可能性的宝宝堕掉。」

在此张医师探讨几个伦理层面的问题：首先是胎儿的生命力。以今天的医学技术，2324周的胎儿若是生出来，约有2050%的机会存活下来。看到一个可能存活的小病人，医师的角色应该是举刀把关的「龙城飞将」，还是仁心仁术的救护者？

其次是检测的一百多种基因微小片段缺失，其中有些是非常轻微的疾病，例如Waardenburg syndrome宝宝眼珠颜色偏蓝，听力稍差；Kallmann syndrome宝宝缺乏部份gonadotropin(促性腺激素)分泌及嗅觉功能，其余完全正常，只要用促性腺激素治疗就能正常生活并生儿育女；Adrenal hypoplasia congenital (先天性肾上腺发育不良)宝宝除了缺乏肾上腺激素之外，其实是健康聪明的孩子，也都是可治疗的疾病，但这些问题若在产前被筛检出来，宝宝的命运有可能连生出来的机会都没有。

第三是筛检的限度在哪裏？以今天基因科技一日千里的发展，不久我们就会找出糖尿病高血压过敏气喘忧郁症深度近视等等基因位置，试问谁无小疾？世上有人是完美的吗？假如当年有此功能强大的侦防武器，我们今天或许都早已被堕胎了。对于这样具道德风险的科技与商业促销行为，政府或医学会是否应该考量规範其限度？

第四是检验结果的解释。基因检测只能查出基因型 (genotype)，却无法预测表现型 (phenotype)，也就是说有某一小片段基因缺失或重複，不一定会造成临床上的表现，这在文献上一直都是很清楚的事实；而且该晶片广告上有少数罕见疾病的相关基因缺失，到目前为止全世界也只有寥寥几篇文献，此晶片根据非常不足屈指可数的文献资料，就要据以筛检多种胎儿遗传疾病，令人为正常胎儿被一网打尽的风险捏一把冷汗；而且所有实验室检验仪器与方式，都有其限度，因此也都有伪阳性和伪阴性的结果，也就是说有小部分的检查结果可能会有错误。因为上述原因，误杀健康宝宝的风险是绝对存在，这种「宁错杀，不放过」的风气不宜由医师广为宣导。

第五是歧视问题。商业广告使用的字词都是刻意挑选过的，以达到赚钱的最终目的。所谓「为宝宝的健康把关」，也可被读成「趁不健康的宝宝还没生出来之前杀掉他(她)」。就算检查结果正确筛选出有基因疾病的胎儿，试问残障何罪？残障宝宝何辜？杀死这样的宝宝，已经接受了一个不道德的前题，就是误认为「人如果有残障，则其生存价值较低」，这是很可怕而未清楚说出的立场。残障社福团体应该注意到这些商品对其服务对象的可能风险，谨慎评估是否应该为了获得捐款而轻易与这些生技公司合作推广其产品。

第六是遗传谘询的专业性问题。在外国，产前基因检测多紧接着遗传疾病谘询，以协助预备父母与医疗团队共同帮助即将出生的小病人，只有少数是为要堕掉有问题的胎儿；但在国内，为优生观念被无辜牺牲的胎儿却是绝大多数。该晶片检验涵括一百多种先天或遗传疾病，其中包含非常多罕见疾病，全台湾只有极少数医学中心的专家有能力，在各种罕见疾病筛检结果出来后，提供真正专业的遗传谘询服务，但目前该晶片积极在各大小医院推广的作法，完全无法顾及遗传谘询的必要性与严重性。该晶片如果用在小儿科医师手裏，可能可以协助诊断而帮助已经出生的小病人；可是以目前该晶片的行销手法专找妇产科与周产期医学会，并在网站与手册中大量置入只要健康宝宝的观念，很清楚地将造成杀掉不健康宝宝的结果。

张医师最后指出「今天社会普遍越来越晚婚，夫妻花在工作上的时间越来越长，不孕的夫妻也越来越多，如果好不容易怀孕了，又被医师鼓励筛检微小片段基因缺失，非常可能大量增加堕胎人数，这样的社会成本在少子化问题严重的今天是非常不智的浪费。」

堕胎后要再怀孕一次等到23周，恐怕要再过一两年；而23周才堕胎的母亲身体可能受到伤害而更减少下次怀孕的机会；母亲每次怀孕年纪越来越大，每次检验出胎儿微小片段基因问题的机会也越来越大；而我们真的确定被杀死的不是台湾未来一个伟大的音乐家吗(注1)？这样的社会成本是值得政府注意的问题。华人的社会，有一天若能学习基督教文明影响过的欧美，实际地在经济医疗与教育上提供残障宝宝与父母一个包容成长的环境，相信将有无数的宝宝可以逃过杀身之祸。

注1：贝多芬的母亲已生了八个小孩，其中有三个耳聋，两个瞎眼，一个智障，自己又有梅毒，又怀了孕，若在今天社会，贝多芬非常可能被堕胎。

#原文见于《路加杂誌》254期张立明医师「基因医学是为救治，而非杀害」一文